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唐氏综合征的产前筛查
作者:武汉DNA亲子鉴定 日期:2009-02-21
问：我妻子的产前筛查报告结果是这样的：24周岁，临床诊断：8周3天， PAPPA：138mIU/L，MOM值：0.2；Free beta-hCG:45.70 ng/ml, MOM值：1.1; 21三体风险：1/170（高风险）。请问这份报告单说明什么问题？应该采取什么措施？
答：如果采用的风险分析软件适当，这份报告说明存在21三体综合征（即唐氏征，或称先天愚型）的高风险，一般建议做绒毛活检（孕10-12周）或羊水穿刺（孕16-20周）进行染色体检查排除该病。该病是一种以智力低下为特征的染色体疾病，如果确诊，建议流产处理。
[评述] 目前我国不少医院利用孕妇血清的生化检查，开展了唐氏征、神经管缺损等的产前筛查，是我国出生缺陷干预工程的重要内容。从中国遗传咨询网所受理的这类相关问题来看，暴露出筛查单位不少问题：如试剂质量是否保证？风险分析软件是否符合该人群和实验室？咨询医生如何解答受检者的疑问（包括解释风险率、假阳性和假阴性等问题）？是否与产前诊断环节有机结合等。这类项目的开展与TORCH检查一样，一些医院只是因为利益驱使盲目开展，而缺乏真正解决实际问题的能力，一方面可能损害到患者利益和权益，有的医院甚至惹上不必要的医疗纠纷。加强医疗质量管理、医务人员的专业培训和我国人群的遗传教育可能是改善现状的一些必要措施
答：如果采用的风险分析软件适当，这份报告说明存在21三体综合征（即唐氏征，或称先天愚型）的高风险，一般建议做绒毛活检（孕10-12周）或羊水穿刺（孕16-20周）进行染色体检查排除该病。该病是一种以智力低下为特征的染色体疾病，如果确诊，建议流产处理。
[评述] 目前我国不少医院利用孕妇血清的生化检查，开展了唐氏征、神经管缺损等的产前筛查，是我国出生缺陷干预工程的重要内容。从中国遗传咨询网所受理的这类相关问题来看，暴露出筛查单位不少问题：如试剂质量是否保证？风险分析软件是否符合该人群和实验室？咨询医生如何解答受检者的疑问（包括解释风险率、假阳性和假阴性等问题）？是否与产前诊断环节有机结合等。这类项目的开展与TORCH检查一样，一些医院只是因为利益驱使盲目开展，而缺乏真正解决实际问题的能力，一方面可能损害到患者利益和权益，有的医院甚至惹上不必要的医疗纠纷。加强医疗质量管理、医务人员的专业培训和我国人群的遗传教育可能是改善现状的一些必要措施
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